Dans une percée après des mois de plaidoyer, les parents de Maya Sorensen, 10 ans, de l’île de Vancouver, ont obtenu une réunion longtemps attendue avec le ministre de la Santé de la Colombie-Britannique pour discuter du financement d’un traitement qui pourrait changer la vie de leur fille atteinte d’un trouble génétique ultra-rare.
La réunion, prévue pour mardi prochain, représente une opportunité cruciale pour la famille Sorensen, qui a fait campagne sans relâche pour la couverture provinciale du Luxturna, un traitement de thérapie génique qui coûte environ 1 million de dollars par œil et qui pourrait empêcher Maya de perdre complètement la vue.
“Cette réunion signifie tout pour nous,” a déclaré Ellen Sorensen, la mère de Maya. “Nous avons envoyé des courriels, fait des appels et rassemblé le soutien de la communauté pendant près de huit mois. Avoir enfin l’oreille du ministre est à la fois un soulagement et incroyablement stressant.”
Maya a reçu un diagnostic d’amaurose congénitale de Leber (ACL) à l’âge de trois ans, une maladie rétinienne héréditaire rare qui cause une déficience visuelle sévère dès l’enfance. La condition touche moins de 15 enfants en Colombie-Britannique, ce qui rend difficile l’obtention d’un financement public pour des traitements spécialisés.
Luxturna, approuvé par Santé Canada en 2020, représente la première thérapie génique pour cette condition et a montré des résultats remarquables lors d’essais cliniques, certains patients connaissant une restauration significative de la vision. Cependant, son prix élevé l’a rendu inaccessible pour la plupart des familles sans couverture provinciale.
La campagne de la famille a pris de l’ampleur après une collecte de fonds communautaire à Nanaimo le mois dernier qui a permis de recueillir plus de 75 000 $ et a attiré l’attention des médias. Une pétition comptant plus de 12 000 signatures a été remise à l’assemblée législative de Victoria, accentuant la pression sur les responsables gouvernementaux pour qu’ils se penchent sur cette question.
“La science est claire sur le fait qu’une intervention précoce est cruciale,” a déclaré la Dre Alicia Cheng, ophtalmologiste pédiatrique au BC Children’s Hospital. “Pour des conditions comme celle de Maya, la fenêtre de traitement efficace se rétrécit à mesure que la maladie progresse. Ce dont nous discutons ne concerne pas seulement l’amélioration de la qualité de vie, mais la prévention d’une perte de vision irréversible.”
La réunion survient au milieu d’un débat national croissant sur la façon dont les provinces devraient gérer le financement de traitements ultra-coûteux pour les maladies rares. Actuellement, l’Ontario et le Québec offrent une couverture pour Luxturna, créant ce que les défenseurs appellent une “loterie du code postal” pour les patients canadiens atteints de maladies rares.
Les experts en politique de santé notent que la situation met en évidence des défis plus larges dans le système de santé canadien. “Les gouvernements provinciaux font face à des décisions de plus en plus difficiles concernant des traitements extrêmement coûteux pour de très petites populations de patients,” a expliqué le Dr Michael Stevenson, économiste de la santé à l’Université de la Colombie-Britannique. “Ces décisions impliquent des considérations éthiques, économiques et humaines complexes que notre système n’était pas initialement conçu pour traiter.”
La famille Sorensen espère que le ministre tiendra compte non seulement des implications financières, mais aussi de l’impact transformateur que la couverture aurait sur l’avenir de Maya. “Nous ne parlons pas seulement d’un traitement médical,” a déclaré James Sorensen, le père de Maya. “Nous parlons de savoir si notre fille pourra voir le monde en grandissant, si elle sera indépendante, si elle aura les mêmes opportunités que les autres enfants.”
Maya, décrite par ses enseignants comme brillante et résiliente malgré ses défis, a un souhait simple : “Je veux juste pouvoir voir clairement les visages de mes amis et lire des livres sans les avoir juste sous mon nez,” a-t-elle confié aux journalistes dans une déclaration écrite.
Alors que cette réunion cruciale approche, le cas soulève d’importantes questions sur l’équité dans les soins de santé à travers le Canada : dans un système qui promet une couverture universelle, comment nous assurons-nous que les patients atteints de maladies rares ne sont pas laissés pour compte simplement parce que leurs maladies touchent trop peu de personnes pour commander l’attention politique?
