Le compte à rebours angoissant a commencé pour Erika Marat, une mère de Burnaby. Avec seulement 108 jours de médicaments restants pour sa fille Olivia, 10 ans, qui souffre d’une maladie ultra-rare, Marat se retrouve piégée dans un cauchemar bureaucratique après que le gouvernement de la Colombie-Britannique a brusquement mis fin au financement d’un traitement vital.
“Quand ils m’ont annoncé que le financement était coupé, mon monde s’est écroulé,” a confié Marat à CO24 lors d’une entrevue exclusive. “Comment expliquer à votre enfant que le médicament qui la maintient en vie lui est retiré pour des raisons de coût?”
Olivia lutte contre la maladie de Niemann-Pick de type C, un trouble génétique dévastateur souvent appelé “l’Alzheimer infantile” qui n’affecte qu’environ 500 personnes dans le monde. Cette maladie progressive entraîne une détérioration neurologique, des problèmes de mobilité et une mort prématurée—généralement avant l’âge adulte. Depuis quatre ans, Olivia reçoit du Miglustat, un traitement qui a remarquablement ralenti la progression de sa maladie.
Le traitement coûte environ 70 000 dollars par an, auparavant couvert par le programme d’autorisation spéciale pour médicaments de la C.-B. Cependant, la province a récemment déterminé que le médicament ne répond pas à leurs critères de rentabilité, malgré les améliorations évidentes chez Olivia.
“Avant le Miglustat, Olivia perdait sa capacité à marcher et à parler,” a expliqué Marat. “Depuis le début du traitement, elle a retrouvé sa mobilité, est retournée à l’école et a même rejoint un cours de danse. Les preuves sont là, sous leurs yeux.”
Les experts médicaux qui soutiennent le cas d’Olivia soulignent les dimensions éthiques de cette décision. La Dre Helena Winters, spécialiste des troubles génétiques rares à l’Hôpital général de Vancouver, a qualifié la suppression du financement “d’médicalement inadmissible.”
“Quand nous avons une patiente qui répond positivement à un traitement pour une maladie mortelle, l’arrêt de ce traitement représente une violation extraordinaire des soins,” a déclaré la Dre Winters. “Les critères utilisés pour les maladies courantes ne peuvent simplement pas s’appliquer aux maladies ultra-rares.”
Ce cas met en lumière les défis complexes auxquels font face les systèmes de santé canadiens lors de l’évaluation des traitements pour les maladies rares. Alors que le Conseil des prestations pharmaceutiques de la C.-B. maintient que les médicaments doivent démontrer une efficacité clinique relative au coût, les défenseurs soutiennent que les modèles d’évaluation standard désavantagent intrinsèquement les patients atteints de maladies rares.
Marat a lancé des appels par divers canaux, notamment en contactant directement le ministre de la Santé Adrian Dix et en lançant une pétition qui a recueilli plus de 15 000 signatures. La famille explore également des options juridiques, faisant valoir que la décision viole les droits d’Olivia en vertu de la Charte canadienne.
“Nous ne demandons pas des traitements expérimentaux ou des thérapies non prouvées,” a souligné Marat. “C’est un médicament qui a transformé la vie de ma fille, approuvé par Santé Canada et prescrit par des spécialistes qui ont documenté son amélioration.”
Pour Olivia, les discussions cliniques et les débats politiques restent des concepts lointains. Elle continue d’aller en cinquième année, de pratiquer le piano et de jouer avec son golden retriever, ignorant que le traitement qui lui permet ces expériences normales d’enfance pourrait bientôt disparaître.
Alors que l’approvisionnement en médicaments diminue, Marat fait face à des choix impossibles. Une collecte de fonds privée pourrait temporairement prolonger le traitement, mais maintenir une dépense annuelle de 70 000 dollars reste impossible pour cette mère célibataire qui travaille comme physiothérapeute.
“On nous a dit de nous préparer à une détérioration rapide si le médicament s’arrête,” a déclaré Marat, retenant ses larmes. “Comment se préparer à voir son enfant perdre des capacités qu’elle s’est tant battue pour maintenir?”
Ce cas soulève des questions profondes sur la façon dont notre société valorise la vie face aux maladies rares. Alors que les systèmes de santé s’appuient de plus en plus sur des indicateurs standardisés pour les décisions de financement, qui parle pour les patients dont les conditions sont trop rares pour figurer dans les analyses coûts-avantages traditionnelles? Et finalement, comment mesurer la valeur du droit d’un enfant à vivre?
